当心罕见的脆骨症 “玻璃娃”-遗传优生

　　2岁的小雨(化名)自出生起，就是个“玻璃娃娃”，简直是“碰不起”。短短两年里，因摔跤就先后骨折了5次。近日，这位三代遗传的2岁“脆骨症”女孩到医院接受了治疗。

　　反复骨折身体瘦弱

　　为了让骨头尽快愈合，医生为她采取保守打石膏的方法，为“扳正”骨头，不得不将两条大腿高高地倒悬挂起来。小雨主治医生告诉记者：“小雨患的是典型的‘成骨不全症’，通俗地说，也叫脆骨症。正因为如此，短短两年时间里小雨先后骨折了5次。其中，3次是两条上肢骨折，2次为右下肢骨折。

　　据妈妈回忆，小雨学步时，经常摔跤骨折，身体很瘦弱，很容易发烧感冒。但由于当地卫生院条件有限，只能给小雨用纱布包扎、打点滴，最终还是反复骨折，不得不转到大医院。

　　祖孙三代患“脆骨症”

　　在小儿骨科病房里，记者发现，小雨妈妈也同样患有“脆骨症”。年仅27岁的她，不仅身高不足1米2，而且行动很不方便。她平时想移动、做家务，都只能依靠小板凳才得以挪步。小雨的妈妈在江苏高邮的老家只能做点简单的家务事，根本不能从事其他体力活动。

　　小雨妈妈说，他们家从外婆、妈妈，一直到小雨，祖孙三代都患有“脆骨症”，只是小雨外婆比小雨妈妈稍微高一点。

　　专家表示，脆骨症的发病率大约为1/3万，10%的患者从出生起就有骨折、脆骨等症状，绝大多数患者一般都在学龄前都出现症状，同时还出现蓝巩膜等并发症。

　　记者了解到，脆骨症目前病因不明，为先天性发育障碍，主要表现为易致病理性骨折，常为染色体隐性遗传，迟发者病情较轻，但先天患者在出生时，即有多处骨折。在治疗上，专家表示，打骨髓内钉的手术治疗方法，是种不错的选择，但患者往往由于经济条件等原因，只能选择保守治疗，影响了治疗效果和今后的康复。