三级防线阻截“问题宝宝”-遗传优生

　　9月12日是我国第五个“预防出生缺陷日”，据我国出生缺陷监测数据显示，每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。专家强调，减少出生缺陷，预防比治病更重要。

　　不重视婚检孕检藏隐患

　　“医学上把出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称为出生缺陷。”据323医院妇产中心主任牛力春介绍，除了熟知的兔唇、先天性心脏病外，平时较常见的还有如无脑儿、脊柱裂、四肢异常、先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。

　　省妇幼保健院遗传室主任强荣表示，导致出生缺陷的原因很多，主要有年龄因素、环境因素、孕前和孕早期遭受病毒感染，接触有毒有害物质，还有孕妇本身的一些疾病，孕妇营养情况差，父母一方有遗传性疾病或抽烟、酗酒、吸毒等，都有可能导致出生缺陷的发生。

　　“以唐氏综合征为例，它就跟女方年龄过大有关，年龄越大生育出唐氏儿的风险越高；神经管缺陷和孕妇缺乏叶酸有关；而怀孕前后受病毒感染也是导致疾病的因素。” 西安市第四医院产二科主任高坚蓉认为，缺陷病新生儿跟疾病筛查等一些知识没有得到普及和推广有关。

　　三级防线阻截“问题宝宝”

　　多位专家指出，通过三道防线可预防大多数出生缺陷。

　　首先是婚检和孕检。强荣提醒：“婚前最好到相关遗传门诊咨询一下，进行遗传项目的一些检测，看一下叶酸的利用情况、孕期的营养状况等，做一些相关的基因检测，如有没有糖尿病的易感基因，还有如甲状腺、心脏、病毒(如弓形虫)方面的检测等。”

　　关于孕检，牛力春建议，孕前双方都不要抽烟喝酒，避免接触放射性物质，少用或不用电脑等有辐射的物品，少吃或不吃烧烤类食物，怀孕前3个月最好补充些叶酸。通过孕前检查，可对一些遗传性疾病、隐形致畸因子作出早期诊断、给予及时治疗。

　　其次是产前筛查和产前诊断。高坚蓉建议，有家族史、不明原因的流产史、夫妻双方有相关疾病、接触病毒农药等致病因素的，都属于高危人群，建议最好做个产前筛查，通过有效的产前诊断来阻断缺陷儿的出生。

　　323医院妇产中心超声学专家刘莲英表示，怀孕后，除常规孕期保健外，可进行四维彩超筛查，多方位、多角度地观察宫内胎儿生长发育情况，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。同时还能对胎儿体表进行检查，如唇裂、脊柱裂、大脑、肾、心脏、骨骼发育不良等，以便及早进行治疗。专家表示，产前筛查出来有问题的，我们会做进一步的明确诊断。疾病危害较严重，明确病因，没有办法来治疗的，建议引产。”

　　最后是新生儿疾病的筛查。“孕期检查也有局限，无法筛查出所有的出生缺陷，如果产前没有筛查出来的，孩子出生后做个新生儿疾病筛查，如苯丙酮尿症、视力、眼睛，这些缺陷都可通过早期干预来减轻危害。”解放军第451医院微创妇产科副主任医师徐苑苑强调，对于一些遗传代谢病、听力异常等，早期筛查后都可进行早期干预、早期治疗。

　　预防亟待更多技术支撑

　　“把好这三道关，大多数出生缺陷都可预防，能大大提高人口素质。但现实中，很少有人能全方位配合着检查。” 省妇幼保健院遗传室主任强荣谈到，预防出生缺陷，一方面需要加强预防出生缺陷知识的宣传，开展全民教育，提高意识。

　　另一方面，国家在这方面应该投入更多的精力和经费，毕竟这是一个公众卫生事业，“虽然具体到个体，发病率并不是很高，但总体对于一个国家来，危害还是蛮大的。”最好在科技方面有一个好的支撑，把一些技术尽快的转化过来。

　　徐苑苑最后建议，怀孕前最好到计生服务站、医院等服务机构做孕前咨询和检查；怀孕前3个月要补充含叶酸的多种维生素；加强产前筛查诊断和孕期、产期、哺乳期保健及孕妇、胎儿和新生儿管理、新生儿筛查；提倡六优(优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教)。