预防出生缺陷的3道防线-遗传优生

　　孕育一个健康、聪明的宝宝，是每位准妈妈的甜蜜愿望。然而这个甜蜜的愿望并非一帆风顺，根据资料显示，在我国，15岁以下死亡的儿童中，40%由各种遗传病或先天畸形所致。而我国人群中智能低下不少于2000万，各种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。出生缺陷发生率约为2.6%。

　　出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现。但不包括出生时损伤所引起的异常。

　　出生缺陷既包括形态结构的异常，如脐膨出、食道闭锁；也包括功能、代谢、行为的异常，如智力低下；既包括染色体异常，如唐氏综合征等；也包括基因异常，单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病，多基因病如先心、神经管缺陷；既包括遗传性缺陷，也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷。

　　出生缺陷可导致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

　　告诉你几个惊人的数字

　　中国每年诞生2000万左右的新生儿

　　其中约有4%～6%为出生缺陷，数量高达80万～20万

　　全世界每年诞生500多万出生缺陷儿

　　为什么会发生出生缺陷

　　出生缺陷的原因很复杂，初步统计主要受以下因素影响。

　　○遗传因素：25%(基因20%，染色体3%-5%)

　　○不明原因：65%(遗传与环境因素)

　　○环境因素：10%(放射>1%，感染2%-3%，代谢1%-2%，化学2%-3%)

　　单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数，在很多情况下，出生缺陷的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

　　预防出生缺陷的3道防线

　　第1道防线 婚前医学检查和孕前保健

　　如果未准爸妈在婚前和孕前就开始进行保健和咨询，这会是预防出生缺陷最有效、最经济也是最不痛苦的选择。女性的最佳生育年龄是24岁～29岁，男性是25岁～30岁，社会竞争日益激烈，无论男女个人的自我意识普遍增强，结婚晚、生育晚已成为一种潮流和趋势。这时候为了生育一个健康的宝宝，婚前检查和孕前保健显得尤为重要。

　　婚前认真对待近亲不宜结婚

　　无论是单基因的或是多基因的遗传性疾病，都是由父亲或母亲(或双方都有)将其体内带有的致病基因遗传给了下一代。虽然，很多情况下父亲或母亲本人不会发病，那是因为基因在其体内是呈隐性状态；但如果父母双方都带有相同的隐性基因，情况就有所不同了，它将遗传给下一代，这样就容易呈显性的表现，也就容易导致发病。而近亲婚配，由于男女双方继承了组成相近的上一代或近代基因，容易因为隐性不良基因的纯合产生严重的遗传性疾病。

　　当然，如果夫妇中一方或双方有显性的遗传性疾病，下一代发病率则会大幅增加，甚至会导致下一代发病。

　　莫忘婚前检查 改正不良嗜好

　　婚前婚后是一段幸福而忙碌的时期，在这个时候，别忘了应注意一些问题。

　　这段时期不宜太紧张和劳累，再去做一次婚前检查，这样可以避免一些自己并不太了解的遗传病或非遗传性疾病。

　　还要改正自己的不良嗜好，如过度抽烟、酗酒。因为这些因素会干扰体内一些重要蛋白质的代谢而造成基因突变，使一些染色体断裂、错位、重复、缺失等而致畸。

　　具体措施

　　·婚检

　　·孕前4至6个月进行孕前检查

　　·避免近亲结婚生育和大龄生育

　　·孕前3个月接种风疹疫苗

　　·远离毒品、戒烟、戒酒

　　·女性应避免接触有害物质

　　·孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生

　　·食盐加碘可预防地方性克汀病

　　·在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病

　　第2道防线  孕期保健

　　孕期主要通过产前筛查和产前诊断来及时介入干预，以减少缺陷儿的出生。

　　孕早期要合理营养、谨慎用药，孕早、中期还需要及时了解准妈妈的血生化指标、染色体异常情况。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。准妈妈可以在孕12周～14周、孕20周～22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%～80%的出生缺陷被检测出来。

　　唐氏大筛查可以从正常准妈妈们找到高危对象，并通过进一步诊断，做到早发现、早诊断，以便及早采取措施，预防出生缺陷。

　　防止病毒感染

　　对于准妈妈来说，最为困难的是要防止一些病毒的感染。例如风疹病毒、巨细胞病毒、水痘病毒、麻疹病毒、肝炎病毒和流感病毒等。因为不同的病毒侵犯可能会引起你腹中宝宝的机体发生病变，如先天性心脏病、先天性白内障、脑积水、下肢发育不全、智力低下等等。

　　准妈妈的健康状况也很重要，如准妈妈本身患糖尿病、甲状腺功能低下、营养不足，或有烟酒嗜好，都可能与胎儿发生畸形有一定的关系。

　　所以有疾病就应当积极治疗，有些感染性疾病需待治愈后再考虑怀孕计划。

　　羊水检查反映胎儿健康

　　做了准妈妈之后，除了继续注意减少和避免外界的物理、化学因素的干扰以外，还应按时、定期做产前检查和B超，这样能及时发现一些不正常的情况，并尽早妥善地处理。

　　其中，羊水就能很好地反映出胎儿的生理和病理状态。羊水内有来自胎儿皮肤、胃肠道、泌尿道的脱落细胞，经细胞培养、染色体核型分析等可以做出如“21-三体综合征”、“先天性酶缺陷引起的各种先天性代谢病”等等；羊水的甲胎蛋白测定也是诊断无脑儿、开放性脊柱裂的有效办法。

　　第3道防线  新生宝宝筛查

　　对新生儿疾病要早期筛查、早期诊断、及时治疗。比如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症都可以通过筛查早期发现，并对存在缺陷的宝宝早期诊断，及时给予矫正治疗，从而降低缺陷儿给家庭造成的经济和精神负担。

　　在预防出生缺陷的3道防线中，婚前医学检查和孕前保健优于孕期保健，孕期保健又优于新生宝宝出生后的筛查。3道防线互相补充，筑起一道坚实的防护屏障，帮助准爸爸准妈妈孕育一个健康聪明的宝宝。

　　QUESTION

　　1.电脑走进我们的生活已经有很多年，即使怀孕，女性也不可能完全远离电脑，哪么准妈妈应该怎样科学地使用电脑呢？

　　王教授：准备怀孕或者已经怀孕的女性要尽可能少接触电脑，最好控制每周使用电脑的时间不超过20个小时。并且每次使用电脑1个小时后，就需要休息30分钟，间歇使用把危害降到最低。

　　2. 孕前3个月至孕后3个月需要补充叶酸，选择什么样的叶酸，怎样补充效果更好？

　　王教授：孕前3个月至孕后3个月每日补充400微克～800微克的叶酸，这样做可以有效预防神经管畸形的发生，有效降低先天性心脏病的发生，还可以增加受孕机会，甚至减轻妊娠反应。

　　最好选择含有叶酸以及维生素B1、、维生素B2、维生素B12的多种维生素。如果可能的话，在怀孕以前不管是不是高龄准妈妈，最好都服用含有叶酸的多种维生素。

　　每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担。不仅影响患儿终身的生活质量和身心健康，也影响家庭和社会和谐。养育健康聪明的宝宝，优恋、优婚、优孕、优育、优教每个环节一个都不能少。

　　文字整理/韩璐

　　受访专家/王世雄(上海交通大学医学院附属新华医院  上海市儿科医学研究所)