治疗苯丙酮尿症唯一的办法是长时间坚持严格控制饮食,即精确地控制每日食物中苯丙氨酸成分的摄入量。这意味着家长要付出巨大的财力、精力。因此有人说“一个家庭如果摊上一个这样的孩子,就基本上垮了!” 先天性甲状腺功能低下(CH)是什么 当宝宝还只是住在妈妈肚子里的一颗“小胚胎”的时候,因为某种原因导致甲状腺先天性发育缺陷,不能产生足够的甲状腺素,即先天性甲状腺功能低下(简称CH),其主要危害就是导致宝宝智能发育障碍或痴呆、矮小。 患有CH 的宝宝在新生儿期无异常表现,随着月龄的增大,症状才逐渐表现出来。若经新生儿疾病筛查质控确诊,通过早期治疗,患儿一般能够正常生长发育。 你应该知道 ● 若延误治疗,则将因不可逆的神经系统损伤造成终身残疾,甚至成为痴呆。 ● 一经确诊,应立即开始中西医结合治疗,治疗越早对脑发育越有利。 ● 在新生儿出生48 ~ 72 小时后,即可进行CH 筛查。 你应该知道 ● 某些药物(如庆大霉素、丁胺卡那霉素等,以及一些中药)会在怀孕期间对胎儿的听力造成不良影响。 ● 妊娠期的常规检查并不能发现胎儿听力是否受损。 ● 若能尽早发现听力问题,可以及早进行康复训练,避免严重聋哑儿的发生。 听力筛查怎么查 出院前进行初筛;未通过者于28 ~ 42 天进行复筛;仍未通过者转听力检测中心进行筛查。对于有高危因素的新生儿,即使通过筛查仍应结合听性行为观察法,3 年内每6 个月随访一次。 你 知 道 吗 为什么要进行新生儿听力筛查 先天性听力受损会导致在发育过程中出现发音障碍,成为先天性聋哑,所以新生儿疾病筛查中加入了听力筛查项目。 如何对待筛查的结果 初筛呈阳性并不说明宝宝一定就患有该疾病。由于整个筛查过程要求快速,而每年需要筛查的新生儿数量又非常多,因此便存在数据不够精确的可能性。为了避免误诊,医院通常都会将疑似患儿作为复查的对象。只有经过反复筛查,才能最后确诊。 如果你获知自己的宝宝是“疑似”患儿,要冷静配合医院复诊,等待最终结果。筛查的最终目的是及早治疗。如果治疗及时,宝宝仍然有机会像正常人一样成长。 温馨提示 新生儿疾病筛查,让宝宝躲过残疾 1. 新生儿疾病筛查是防治出生缺陷的有效屏障,它能使疾病在严重损害来到之前就获得有效治疗。 2.把遗传性代谢病的防治重点放在新生儿期,所获得的疗效远高于发病后的治疗。 3. 新生儿筛查工作的开展已有 40年的历史。随着科技的发展,新生儿筛查的种类、内容、方法也随之变化。 |
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