一名口腔上腭裂,外生殖器呈两性畸形,难辨男女的新生儿,其染色体经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,被确认为“国际首报染色体异常核型”婴儿。 据了解,今年1月,宝鸡市妇幼保健院在检查一出生半个月的婴儿时,意外发现该婴儿的外生殖器呈两性畸形,医生根本看不出孩子到底是男还是女。对于这种情况医院高度重视,及时抽取婴儿外周血进行细胞遗传学实验室检查,发现患儿染色体类型非常罕见,属于复杂的平衡易位,涉及四条染色体,两两之间发生平衡易位。医务人员查阅了所有资料都找不到相关记载,遂向中国医学遗传学国家重点实验室《中国人类染色体异常核型数据库》申请鉴定。国家遗传学首席专家夏家辉院士等专家鉴定为“查询国内、外已有资料,未见报道”,属国际首报。另据宝鸡市妇幼保健院医务科赵科长4月2日介绍,该婴儿除上述异常外,健康和其他身体状况良好。 链接染色体 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。 双性人 双性人就是既有男性特征又有女性特征的人。医学上把这些具有男女两性特征的人,叫做 “两性畸形”。“两性畸形”的人,又可分为“真两性畸形”和“假两性畸形”人。真与假之分,是根据体内的主性腺来判断的。造成两性畸形大多数是性染色体异常造成的。本报宝鸡讯(记者 王宝存) |
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