【概述】 蛋白质-热能营养不良是由于缺乏能量和(或)蛋白质所致的一种营养缺乏症，主要见于<3岁婴幼儿；除体重明显减轻、皮下脂肪减少和皮下水肿以外，常伴有各种器官的功能紊乱。临床上分为：以能量供应不足为主的消瘦型；以蛋白质供应不足为主的浮肿型；介于两 者之间的消瘦-浮肿型。 【病因】 (一) 长期摄入不足 小儿处于不断生长发育的阶段，对营养素的需要相对较多，摄入量不足常见母乳不足而未及时添加其他乳品；奶粉配制过稀；突然停奶而未及时添加辅食；长期以淀粉类食品(粥、奶糕)为主；不良的饮食习惯如偏食、挑食、吃零食过多或早餐过于简单；学校午餐摄入不足等。 (二) 消化吸收障碍 消化系统解剖或功能上的异常如裂唇、裂腭、幽门梗阻、迁延性腹泻、过敏性肠炎、肠吸收不良综合症等均可影响食物的消化。 (三) 需要量增多 急、慢性传染病(如麻疹、伤寒、肝炎、结核)后的恢复期、双胎早产、生长发育快速阶段等均可因需要量增多而造成相对缺乏。 (四) 消耗量过大 糖尿病、大量蛋白尿、急性发热性疾病、甲状腺功能亢进、恶性肿瘤等均可使营养素的消耗量增多。 上述因素的单独作用或共同组合均可引起蛋白质-热能营养不良。 【病理生理】 (一) 新陈代谢异常 1.蛋白质 由于蛋白质摄入不足，使体内蛋白质代谢处于负平衡。当血清总蛋白浓度<40g/L、白蛋白<20g/L时便可发生低蛋白性水肿。 2.脂肪 肌体动员脂肪以维持必要的能量消耗，故血清胆固醇浓度降低；由于脂肪代谢主要在肝内进行，故造成肝脏脂肪浸润及变性。 3.碳水化合物 由于食物不足和消耗增多，故血糖偏低，轻度时症状并不明显，重者可引起昏迷甚至猝死。 4.水、盐代谢 由于消耗大量脂肪，故细胞外液容量增加，低蛋白血症可进一步加剧而呈现浮肿；PEM时ATP合成减少可影响细胞膜上钠泵的运转，使钠在细胞内储留。故PEM患儿细胞外液一般为低渗状态，易出现低渗性脱水、酸中毒、低血钾、低血钙和低血镁。约有3/4患儿伴有缺锌。 5.体温调节 体温偏低、可能与①热能摄入不足；②皮下脂肪较薄，散热快；③血糖降低；④氧耗量、脉率和周围血循环量减少等有关。
(二) 各系统功能低下 1.消化系统 由于消化液和酶的分泌减少、酶活力降低，蠕动减弱，菌群失调，易致消化功能低下和腹泻。 2.循环系统 心脏收缩力减弱，心搏出量减少，血压偏低，脉细弱。 3.泌尿系统 肾小管重吸收功能减低，尿量增多而比重下降。 4.神经系统 精神抑制、表情淡漠、反应迟钝、记忆力减退、条件反射不易建立。 5.免疫功能 非特异性(如皮肤粘膜屏障机能、白细胞吞噬功能、补体功能)和特异性免疫功能均明显降低。患儿OT,PHA等皮肤试验阴性；IgG2和(或)IgG4缺陷和T细胞亚群改变等常见。由于免疫功能全面下降，骨极易并发各种感染。 【临床表现】 体重不增是最早出现的症状，随即体重下降，久之身高也低于正常。皮下脂肪逐渐减少以至消失，首先累及腹部，其次为躯干、臀部、四肢、最后为面颊部；腹部皮下脂肪层是判断营养不良程度的重要指标之一。随着病程的进展各种临床症状也逐步加重，初起仅体重减、轻皮下脂肪变薄、皮肤干燥，但身高无影响，精神状态正常；继之，体重和皮下脂肪进一步减少，身高停止增长，皮肤干燥、苍白、肌肉松弛；病情进一步加剧时体重明显减轻，皮下脂肪消失，额部出现皱纹状若老人，身高明显低于同龄儿，皮肤苍白、干燥、无弹性，肌肉萎缩，精神萎靡、反应差，体温偏低，脉细无力，食欲低下，常腹泻、便秘交替、部分小儿可因血浆白蛋白明显下降而出现浮肿。 【并发症】 (一)营养性小细胞性贫血 最为常见，与缺乏铁、叶酸、维生素B12、蛋白质的造血原料有关。 (二)各种维生素缺乏 常见为维生素A缺乏，有时也有维生素B、C、D的不足。 (三)感染 由于免疫功能低下，故易患各种感染，如上呼吸道感染、鹅口疮、肺炎、结核病、中耳炎、尿路感染等；特别是婴儿腹泻，常迁延不愈、加重营养不良、造成恶性循环。 (四)自发性低血糖 患儿面色灰白、神志不清、脉搏减慢、呼吸暂停体温不升但无抽搐，若未及时诊治可因呼吸麻痹而死亡。 【诊断】 根据小儿的年龄，喂养情况，体重下降，皮下脂肪减少，全身各系统功能紊乱及其它营养素缺乏的症状和体征，典型病例的诊断并不困难，但轻症患儿易被忽略，需通过定期生长监测、随访才能发现。确诊后还需详细询问病史和进一步检查，以做出病因诊断。
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