孩子不知痛排查先天无痛症-幼儿期1-2岁-常见疾病

　　宝宝在学爬、学走的阶段，必定会经过一段阵痛期，经常妈妈一不注意，宝宝就已经哇哇大哭起来了！有的宝宝每次跌倒了，却没有放声大哭，反而是爬起来，继续进行跌倒前进的动作。也许这时妈妈会觉得：“我的宝宝好勇敢啊！跌倒都不会哭！”但是，在医师眼里看来，可能不只是勇敢这样简单哦！

　　Case1 没有疼痛的加比

　　之前新闻曾报道过，美国有位活泼可爱的小女生加比·金格拉斯，外表看起来和普通孩子没什么两样。然而，罕见的基因变异却让她隐患了第五型的先天性无痛症，让小加比感觉不到任何疼痛。

　　当护士帮出生才1天的加比扎针采血时，加比不但没有嚎啕大哭，反而是安睡如常；到了长牙时期，加比总是 “平静地”把自己的手指咬得鲜血淋淋；而牙齿不小心被自己玩弄掉时，加比也没有掉过一滴眼泪；她还经常自己抓自己的眼睛，导致左眼角膜严重受损；因治疗引发的白内障，又让加比的左眼几近失明；另外，她还经常像嚼泡泡泡糖一样大嚼自己的舌头。

　　看过这则新闻后，相信您一定马上体会到：“人不能没有疼痛！”同时也会很庆幸自己拥有痛觉吧。

　　Case2 “勇敢无畏”的盼盼

　　一般的小孩子都很怕打针，一看到医生的白大褂就哭闹个不停。但年仅4岁的盼盼不但不怕打针，甚至把骨头摔断了，也没掉过一滴眼泪。 盼盼并非“勇敢”，而是从小就没有疼痛感。

　　今年4岁的盼盼活泼可爱。盼盼的奶奶说，由于盼盼没有疼痛感，刚长牙的时候就咬断了自己的食指。当时她正和盼盼一起睡午觉，听到“咯噔”一声才明白发生了什么事。“他不知道痛，也不哭，就把咬断了的手指拿给我看。”

　　据悉，盼盼出生后不久，在父母没留意的情况下，把自己的腿摔断了也没有反应。由于当时没有得到及时治疗，至今脚底还是无法着地，只能靠脚背支撑整个身体。近4年来他不但无法行走，连鞋子也没穿过一次。现在盼盼能感受到的只有父母的爱抚。

　　不会痛·其实更痛

　　痛苦与快乐是种相对的感觉，不知道什么叫痛苦的人，也不会知道什么是快乐。疼痛是一种实质性、潜在性的伤害，这种伤害会造成不愉快的感觉及情绪经验，也因为这样，所以许多人不喜欢疼痛的感觉。

　　但是对人类来说，疼痛是一种很重要的感觉，也是不可缺少的生理特征。疼痛使人们能逃避外界对身体的伤害和避免进一步的身体受伤。疼痛也是暗示身体内部某种病变的象征，使我们能及早发现病灶并治疗。所以若没有疼痛，我们的身体便很容易受到伤害。

　　少数的宝宝天生没有痛觉，他们会呈现一种很罕见的先天无痛状态，称之为先天性无痛症。但是也因为少了保护性的疼痛，让这些小患者无法避免皮肉之苦，生活在不痛的痛苦当中。

　　属于罕见遗传疾病

　　先天性无痛症是一种遗传性感觉自律神经障碍，主要是因为胚胎发育时，外胚屑发育不全导致。因为是罕见疾病，病例稀少，所以实际发生率并不确定。根据文献资料显示：美国有30多个案例，日本有超过30个家族(约60个病人)被诊断出来有先天性无痛症，在瑞典则有将近40个通报案例。

　　4种常见症状

　　自残行为 患有无痛症的宝宝，在临床上表现出多样的症状，其中包括因为缺乏用来感觉的传入神经元，所以没有痛觉，无法做出正常反射动作以避开危险；也因为缺乏痛觉，患者若是咬伤舌头、嘴唇也无感觉；另外对高温(如热开水或热汤)及刀伤，也丝毫没有感觉。所以常常出现自残和类似自残的行为。

　　骨髓炎·败血症 这些宝宝经常会发生跌倒，从而造成骨头骨折变形、关节脱臼以及髋关节易缺血性坏死。这些伤害反复出现便会造成感染，发生骨髓炎，甚至演变成败血症。另外，手指、脚趾还容易产生自行脱落现象。

　　智力障碍 有一些患者会有智力障碍。

　　无汗症 因为缺乏汗腺的交感神经支配，所以无法流汗，从而不能排除体内过多的热量，造成反复性且无法解释的周期性高烧、呼吸困难以及致命性的高热症。这种状况尤其容易发生在小婴儿与年龄较小的幼儿身上。

　　诊断依靠分子生物技术

　　若是家中宝宝有不明发烧、不能排汗及缺乏痛的感觉，就要怀疑是否隐患了此症。进一步的确定诊断则需靠分子生物技术，找出基因产生突变的位置。另外，可通过生理检查及神经切片做辅助诊断。

　　目前仅能消极治疗

　　医学专家推测无痛症的孩童，半数以上都活不过3岁。因为他们感觉不到疼痛，所以无法感知危险。有的患儿身体从来不会出汗，这也是很危险的，他们很可能在大热天中因为体温过高而死亡。

　　至今医学界尚未发现无痛症有效的治疗方法，所能做的只是给予患者支持性疗法。也就是说，家中有无痛症的宝宝，做父母的要更加小心呵护和关怀他们，以避免他们发生自残行为、肢体末端自体脱落、皮肤及骨折处反复感染的状况。这种消极的治疗是目前应对此疾病的惟一办法。

　　5 Types of 先天性无痛症

　　纯粹的先天性无痛症在病理切片上并无异常且很少与遗传有关。近年来，合并无汗症及先天性家族性自律神经功能障碍相继被报告，即Hereditary sensory and autonomic neuropathy(HSAN)，将此症分为5种类型，其特征整理如下表：

　　(纯粹) HSAN一型 HSAN二型 HSAN三型 HSAN四型 HSAN五型

　　先天性无痛症 遗传性感觉神经根病变 先天性感觉神经根病变 家族性自主神经失调 先天性感觉神经根病变合并无汗症 非渐进性神经根病变

　　Congenitial Indifference to pain Hereditary sensory radicular neuropathy(HSAN tyfpe1) Congenital sensory radicular Neuropathy (HSAN type2) Familial Dysautonomia (HSAN type3) Congenital Congenital sensory radicular Neuropathy With anhidrosis (HSAN type4) Non- progressivesensory radicular neuropathy (HSAN type5)

　　类型

　　发病 生下时 幼儿期以下 生下时 生下时 生下时 生下时

　　遗传 散发 显性 隐性 隐性 隐性 不明

　　智力 正常 正常 正常 延迟 延迟 延迟

　　流汗 正常 正常 正常 促进 消失 正常

　　自伤行为 有 有 有 有 有 有

　　无知觉处 无 末梢 末梢 全身 全身 末梢

　　痛觉 无 无 无 无 无 无

　　触觉 正常 无 无 正常 正常 无

　　温度觉 正常 无 无 不一定 无 无

　　注 遗传中散发指的是，可能不是每一代都会发生，有可能是隔代遗传。

　　What is 先天性无痛症？

　　定义 是一种遗传性感觉自律神经障碍，很多宝宝天生没有痛觉，他们呈现出一种很罕见的先天无痛状态，称之为先天性无痛症。

　　常见症状 自残行为。

　　骨髓炎、败血症。

　　智力障碍。

　　无汗症。

　　诊断 需要分子生物技术，找出基因产生突变的位置，也可通过生理检查及神经切片做辅助诊断。

　　治疗 尚无有效的治疗方法，只能给予患者支持性疗法，避免他们发生自残行为。

　　寿命 半数以上都活不过3岁。

　　案例 美国有30多个案例

　　日本有超过30个家族(约60个病人)被诊断出来。