小儿先天性甲低症容易误诊-幼儿期1-2岁-常见疾病

　　●小儿先天性甲状腺功能低下的症状可与多种生理障碍、疾病相混淆，如贫血、佝偻、巨结肠、败血症等

　　●这种儿科内分泌常见病可能对儿童智力发育造成很大影响，并可导致儿童身材矮小

　　孩子脸色蜡黄、身材瘦小，但怎么补血都不见起色。原来，孩子患的根本不是贫血，而是先天性甲状腺功能低下症。

　　专家提醒父母，千万不要小看了甲状腺功能低下症。这种儿科内分泌的常见病，在儿童中发生率并不低。它不仅会影响孩子的智力发育，还可导致孩子身材矮小。

　　此外，这种病还具有很强的“障眼性”，非常容易与贫血、佝偻病、先天性巨结肠、先天愚型、侏儒症、新生儿败血症等疾病相混淆，经常造成误诊和漏诊。

　　典型案例

　　孩子脸色蜡黄、身材瘦小

　　找错“罪魁祸首”延误病情

　　彤彤已经两岁多了，但不管父母怎么悉心喂养，他的脸色始终是黄黄的，身材也比同龄小朋友瘦小很多。去看过几次医生都被告知是贫血，开了铁剂补充，也隔三岔五给他煲猪肝汤喝，但彤彤的脸色一直没有改善。

　　不仅如此，妈妈发现彤彤学说话也比别的孩子慢很多，即使是三个字的姓名也念不全。父母辗转求医，最终带他到广州一查究竟。

　　中山大学附属第二医院儿科内分泌科梁立阳副教授在对彤彤进行详细检查后告诉彤彤的父母：导致孩子脸色蜡黄、身形发育差的“罪魁祸首”并非贫血，而是先天性甲状腺功能低下。

　　儿科内分泌常见病

　　“小儿先天性甲状腺功能低下症是儿科内分泌常见病之一，是先天性甲状腺素减少造成的，早期临床表现不典型，所以非常容易引起漏诊或误诊。”梁立阳解释说，甲状腺素在人体内有广泛的生理作用，对人体的生长、成熟，神经系统与心血管系统的功能及某些物质代谢，均起着一定的调节和促进作用。

　　如果甲状腺素不足，可使上述多种生理功能发生障碍，最常表现为以某一种功能障碍为主，混合发生其他障碍，所以具有较大的“障眼性”，不少父母因判断错误而延误了孩子的病情。 

　　专家分析

　　贫血、佝偻、先天性巨结肠

　　可能都是先天性甲低症在作怪

　　梁立阳介绍说，先天性甲低症很容易与贫血、佝偻病、先天性巨结肠、先天愚型、侏儒症、新生儿败血症等疾病相混淆。事实上，各类看似“不搭界”的典型症状背后都可能“潜伏”着先天性甲低症这只推手。

　　贫血：甲低患儿贫血是由于消化道粘多糖沉积，影响食欲及消化功能，导致造血物质吸收不良。部分患儿可出现皮肤黄染，这是因为甲状腺素缺乏，使骨髓造血功能受抑制，胡萝卜素转变为维生素A减少，血中胡萝卜素增多所致。 

　　佝偻病：甲低患儿身材矮小，运动发育延迟，囟门大，关闭晚，出牙迟，同时合并有智力障碍，易误诊为佝偻病，钙剂、鱼肝油治疗无效。

　　先天性巨结肠：甲状腺素缺乏使肠蠕动减慢，致顽固性便秘、腹胀，特别是年龄较小的患儿，易误诊为先天性巨结肠。当先天性巨结肠患儿经手术扩肛后仍有症状时，应警惕有无甲低症。 

　　先天愚型、侏儒症：甲低患者的特殊面容与先天愚型相似，同时因生长发育滞后，可能被误诊为大脑发育不全。在婴幼儿期智力落后不明显，以生长发育滞后为主要表现者，常被误诊为侏儒症。这些疾病如查甲状腺功能、染色体，即可鉴别。 

　　新生儿败血症：甲低患儿新生儿期生理性黄疸时间可延长，对外界反应差，多睡、少吃、少哭、体温低、皮肤出现花斑，易误诊为新生儿败血症。若出现黏液性水肿，则易误诊为新生儿硬肿症。

　　发现与治疗

　　两岁内治疗是关键

　　“先天性甲低症其实完全有迹可寻，能够早期发现，但前提是细心观察然后到医院进行排查。”专家表示，如果准妈妈在怀孕时经常感到胎动偏少、孩子生产期出现延迟、新生儿出生体重明显过重(大于4kg)、婴儿身长较正常者矮小、全身发生水肿、面部臃肿、生理性黄疸持久不褪或是黄疸很深，都应怀疑是否患有先天性甲低症。

　　此外，患儿还可能伴随嗜睡、少哭、哭声低下、呆滞、吸吮力差、体温低、顽固性便秘等表现。“如果在体检时发现孩子有腹胀、心率缓慢、心音低钝等症状，也要高度怀疑患病。”专家表示。   

　　梁立阳提醒，及早诊断是治疗先天性甲低症的关键。“甲低病儿如在生后3个月以内开始治疗者，平均智商可达89，6个月开始者为70，7个月以后开始者为54。两岁内是大脑发育的关键时期，治疗越晚后遗症越多。”

　　据了解，目前广州市卫生部门正在对新生儿筛查中检出的先天性甲低症患儿进行早期治疗，患儿可获得免费药物治疗或领取特制奶粉。

　　医学指导/中山大学附属第二医院儿科内分泌科梁立阳副教授