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地贫妈妈冒险生子,孩子身患三种出生缺陷-幼儿期2-3岁-常见疾病

2015-3-30 10:09| 发布者: 123456000000| 查看: 4| 评论: 0

摘要:   专家提醒:地贫并非不能生育,但要积极面对,规范孕检、产前筛查可及时干预重型地贫患儿出生   28岁的α、β重型地贫患者江女士靠一边怀孕一边输血达4个月,冒生命危险生下儿子。更残酷的是,儿子小欧也是地贫 ...

  专家提醒:地贫并非不能生育,但要积极面对,规范孕检、产前筛查可及时干预重型地贫患儿出生

  28岁的α、β重型地贫患者江女士靠一边怀孕一边输血达4个月,冒生命危险生下儿子。更残酷的是,儿子小欧也是地贫,而且身患先天性心脏病、蚕豆病。

  盼当母亲之心可以理解,但江女士明知身患地贫,却只做妇产科检查,而不做正规孕前检、孕检,这造成了新生儿身患三种出生缺陷的悲剧,令人叹息。医生希望,借着小欧的病案,科普三种广东最为常见的出生缺陷。

  地贫妈妈:

  输血保胎生子

  现年34岁的江女士,与丈夫一样,都是广东韶关的普通工人,两人在工厂里相识相爱,在2008年正式结为夫妻。江女士一直身体不算好,也知道自己贫血,但从不知道自己身患重型地中海贫血,而且是同时患有α型和β型地中海贫血。

  直到怀孕,夫妻两人到妇产科检查,医生才检查发现她的重度地贫,建议做羊水穿刺,确认胎儿是否也携带地贫基因。“家里经济不好,我没有做”,江女士回忆,夫妻两人其实另有想法,都不想放弃这个孩子,认为毕竟是跟孩子有缘才怀上的,即使有问题也想要。

  于是,为了保胎,江女士怀孕6个月就开始坚持输血,直到最后剖腹产,妇产科医生一路胆战心惊,唯恐她出现大出血等生命危险。2009年,在大出血的阴影笼罩下,儿子小欧出生了。“他是我用命换来的,医生们都说是个奇迹!”江女士说。

  后果:小儿身患三种出生缺陷

  喜得麟儿的高兴并没有维持多久,小欧很快被诊断出患地贫、蚕豆病(G6PD综合征)、先天性心脏病。他的嘴唇、手指甲、脚指甲永远是紫色的,连呼吸都不畅顺。

  而江女士的情况越来越糟糕:分娩时医生本可切除部分脾脏治疗地贫,但实在太穷,连生孩子的钱都是借来的,手术放弃了;直至如今,因为严重地贫,她的肝脾都异常肿大,肚子肿得像还怀着6、7个月的身孕。正常人的血红蛋白是12~14g,江女士只有3g,这种情况必须输血维持治疗。

  看着拼着命生下来的儿子,江女士咬着牙,省下每一分钱,全部用来医治儿子,对自己的病置之不理。

  2011年,她等来了红十字会的救助款1.5万元,加上自己借来的钱,终于给1岁的小欧做了一期先心开胸手术,增加了一条血管,实现了体肺动脉分流,部分缓解了体端血流不足导致的发绀发紫问题。

  治疗:孩子“心病”好了 妈妈病还须治

  由于小欧的先天性“法洛四联症”未得根治,随着一天天长大,心脏越来越负荷不了,连幼儿园都不能上。日前,江女士再次为5岁的小欧等到了红十字会的救助款1.5万元,加上东拼西凑的2万元,赶到省二医心血管外科,找到该科主任钟志敏,做“法洛四联症”根治术。身患三病的小欧,要做二期先心术,风险极大。钟志敏介绍,小欧就连阿司匹林等许多药物都不能使用,否则会诱发其溶血性贫血,甚至导致肾衰竭。

  “法洛四联症根治术,要通过体外循环完成,可是体外循环的过程会破坏血细胞,有些正常人都会出现溶血情况,地贫患儿产生溶血的可能性更大,所以我们全过程必须保持细胞膜的稳定性,并及时做好术后的抗感染治疗。而二次先心病手术还会面临过往手术胸腔膜粘连等问题,手术危险性极高。”钟志敏说。

  经过反复研究,省二医心外团队为其行法洛四联症根治术,目前心功能恢复良好。江女士翻开小欧的手指给记者看:“以前走两步就要蹲下来休息一下,他的嘴唇、手指甲、脚指甲都是紫色的,做了手术后整个人都有了血色,慢慢恢复正常。医生说,他和正常的孩子一样上学读书了。”

  提醒:地贫非不可生但不能躲干预

  盼当母亲之心可以理解,但江女士明知身患地贫,却只做妇产科检查,而不做正规孕前检、孕检,这造成了新生儿身患三种出生缺陷的悲剧,令人叹息。医生希望,借着小欧的病案,科普三种广东最为常见的出生缺陷。

  地贫非不可生,不能躲干预。省地贫防控项目管理办公室介绍,据最新统计,广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%,平均6个人就有1个携带基因。如果夫妻一方是β地中海贫血基因携带者,他们的子女有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者;夫妻双方都是β地中海贫血基因携带者,每次怀孕,他们的孩子将有25%的机会是正常,50%的机会成为地贫基因携带者,而有25%的机会患上重型地贫。因此,地贫并非不能生育,而是要积极面对,在孕检、产前筛查时,可及时干预重型地贫患儿出生。

  广东先心儿发病率达8%。~9%。。全省筛查网络发现,先天性心脏病是广东发生率目前最高的出生缺陷,小欧身患的法洛四联症是存活婴儿中最常见的发绀型先心,占各类先心的10%~15%。先心的发生,除了缺氧、遗传等因素,妊娠期子宫内病毒感染原因更多,因此更需要做好产前筛查,及时发现,按专业医生判断干预。而先心儿的治疗,由于医学技术进步,要抛弃之前“在六岁入学前做手术”的想法,越早手术,对患儿的生长发育越好。

  广东人尤其要警惕“蚕豆病”。“蚕豆病”是葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的俗称,广东地区多发,但由于是隐性遗传病,不吃蚕豆或含蚕豆制品不发病,因此无具体发病统计,按惠州一地筛查发现,该病发病率达4%~7%。患者食用蚕豆后,会出现溶血性贫血,早期会头晕、倦怠、腹痛,严重者还会出现黄疸、尿呈酱油色等症状,严重时有休克、心功能和肾功能衰竭病症,抢救不及时1~2天死亡。这一缺陷也可通过孕检筛查检测出来。文/广州日报记者何雪华 通讯员朱璐诗


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