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宝宝“敏言讷行”或患小儿肌肉病-学龄前-护理保健

2015-4-13 19:16| 发布者: 123456000000| 查看: 7| 评论: 0

摘要:   ●不同年龄段患儿表现不一,诊断十分困难,极容易造成漏诊误诊   ●明确诊断非常重要,其中部分孩子可获得不错的治疗效果   小彤今年四岁了,小小年纪的她分外聪明伶俐,唱歌、背诗、简单英语对白,样样都比 ...

  ●不同年龄段患儿表现不一,诊断十分困难,极容易造成漏诊误诊

  ●明确诊断非常重要,其中部分孩子可获得不错的治疗效果

  小彤今年四岁了,小小年纪的她分外聪明伶俐,唱歌、背诗、简单英语对白,样样都比小伙伴强。但优越的智商却弥补不了她身上另一个突出的缺陷:和同龄孩子不一样,她至今只能坐在凳子上,不能正常走路——走起来一摇三摆,像喝醉了酒。眼见其他小朋友可以在小区里蹦蹦跳跳、打打闹闹,小彤的父母非常焦急,带着她四处求医,最后小彤被诊断为“先天性肌营养不良”。

  “这类患儿与脑瘫有本质区别,虽然都有行动不便的症状,但很多孩子的智商没有任何问题,仅仅是肌肉出了毛病。”专家说,其中部分孩子可获得不错的治疗效果。

  肌肉出问题导致运动障碍

  小彤妈妈告诉医生,自己怀孕期间身体一直非常健康,并没有乱吃药或感染等特殊状况发生,但孩子出生后不久,家人就发现她四肢无力,运动神经发育明显落后于同龄小朋友。“小彤一岁半才能抬稳头,两岁半才能扶着坐起来,至今还没有办法独立稳当行走,现在只能每天坐在小板凳上,眼巴巴地看着其他小伙伴玩耍。”小彤妈妈说。

  家人带着小彤去了很多医院,最后辗转来到中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经内分泌专科,经过详细检查,小彤被确诊为“先天性肌营养不良”。该科主任罗向阳教授说,这是一种小儿肌肉疾病。“人的肌肉是运动的主要器官,我们之所以能顺利完成抬头、坐立、行走、跑跳、持物等看似简单的动作,其实都需要肌肉给予足够的支持。”罗向阳说,肌肉的正常功能是在运动传导通路的结构、功能完好的基础上完成的,而肌肉本身好比一台电脑,若硬件或软件上出问题,都必将影响肌肉的正常运作。

  “小儿肌肉病在儿童神经系统疾病中并不少见,种类很多,有肌营养不良症、先天性肌病、重症肌无力、多发性肌炎、皮肌炎、周期性瘫痪、代谢性肌病和各种感染、中毒、药物、内分泌障碍引起的肌肉损害等。”罗向阳表示。

  小儿肌肉病 不同年龄不同表现

  罗向阳介绍,小儿肌肉病患儿最常见的症状有如下几种:四肢肌肉无力、肌肉疲劳、萎缩,可能有麻木、肌肉不自主运动、肌肉疼痛等现象。

  “值得提醒父母们注意的是,不同年龄段的患儿表现也各不一样,甚至有些特点从胎儿时期就开始了。”罗向阳介绍,很多小儿肌肉病患儿,其还是胚胎状态时,在母亲的孕期就表现为胎动减少、宫内发育延迟。“患儿出生后生长也会受限,还可能伴随呼吸困难和喂养困难,运动发育明显延迟,甚至小部分孩子会出现运动状态倒退现象。”他介绍,有的患儿还有眼肌、咽喉肌的无力,出现眼睑下垂、视物模糊、眼球活动障碍、发音和吞咽困难等症状,严重者无法吞咽,甚至可能因呼吸肌无力或合并呼吸道感染而死亡。

  专家表示,由于临床上很多非儿童神经专业的医生对小儿肌肉病认识不足,加上一般医院缺乏相应的检查手段,对这类疾病的诊断十分困难,极容易造成漏诊误诊。

  大部分小儿肌肉病可治愈

  小儿肌肉病能不能治好?专家表示,由于其种类繁多,必须具体情况具体分析,简单来说就是有些已找到成熟治疗方法,医好可能性较大;有些则至今仍很棘手,尚在进一步摸索中。“大部分小儿重症肌无力、感染性肌病、内分泌性肌肉病、周期性瘫痪、多发性肌炎和皮肌炎等,如能及时确诊、正确治疗,都是可以治好的;而仍有部分小儿肌肉病目前还没有特效治疗方法,如肌营养不良症、先天性肌病等。”

  但罗向阳同时也表示,不管怎样,如能获得确诊,最起码有两大好处:第一是可避免辗转就医造成的经济损失;第二则是可以通过遗传咨询和产前诊断,防止家庭中再有患儿出生。

  数十种肌肉病可进行致病基因检查

  如何才能正确诊断小儿肌肉病?罗向阳表示,基本上分三步走:临床诊断、临床病理诊断和分子诊断。

  “从临床表现来说,小儿肌肉病主要体现为四肢无力、运动发育落后等。医生在详细询问病史和进行神经系统检查后,会根据临床症状、体征进行定位、定性诊断,然后有的放矢地选择辅助检查项目。”罗向阳介绍,首先会为患儿检查肌酸激酶,如果高于正常,就做肌电图,看一看肌肉是否存在肌源性损害,如果有就可以肯定是肌肉疾病。

  而临床病理诊断则是为了确定肌肉疾病的性质,此时必须做肌肉活检行病理检查。“经常有家长问,取肌肉进行病理检查,会不会很痛,对孩子身体伤害会不会很大。其实现在的正规医院都是进行肌肉针刺活检,操作简单,取材方便,成本不高,危险性低,和既往开放性肌肉活检不同,孩子一般不会觉察到明显疼痛。”罗向阳说。

  第三步则必须用上分子技术,从分子生物学水平来明确致病基因。“越来越多的小儿肌肉病已明确了致病基因,从而可以为疾病治疗和优生优育提供临床证据。”罗向阳说,事实上,数十种小儿肌肉病都可以进行相关的基因分子生物学检查,它不是漫无目的撒大网寻找,而是根据临床诊断提供的线索,有针对性进行致病基因检查。文/记者涂端玉 通讯员梅枚

  医学指导/中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经内分泌专科主任罗向阳教授


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