孕期保健让宝宝远离先天疾病--孕早期-孕期检查

　　生活中暗藏许多导致胎儿畸形的杀手：病毒感染、环境污染、接触有害物质、滥用药物等等，都可能成为导致畸胎的因素。但如果女性能够遵照医嘱定期参加围产期保健和健康检查，那么就会及时发现有先天性生理缺陷的胎儿，为优生优育打下良好基础。

　　脐静脉穿刺术不可怕

　　典型个案：

　　家住莲塘的李阿婆最近一直处在兴奋之中，因为独生子阿强就要当爸爸了，儿媳阿秀怀孕8个多月，突然出现破 水，夫妻俩连夜赶到医院。谁知，阿秀生下的却是个个畸形儿，李阿婆一家痛不欲生。

　　其实在之前的产前筛查中，医生就已发现胎儿3项血清血实验结果为阳性，并建议他们做脐静脉穿刺术进行进一步诊断。可当时产妇及其家属因恐惧或怀着侥幸心理不听医嘱，坚决不肯做穿刺术，一场本可中止的悲剧因此而发生。

　　妇产科专家点评：

　　许多生下患先天愚型胎儿的产妇，事先医生曾劝说他们做脐静脉穿刺术的产前诊断，但都被拒绝，等他们后悔了一切已经为时已晚。

　　现在很多人不理解产前诊断术，对它有一种恐怖感，不能正确理解。像这样的人群占孕龄夫妇的15%-20%。采用孕妇血清血筛选的方法，是通过母亲血清中的特殊物质来筛选胎儿是否有先天愚型(也称之为“唐氏综合征”)的可能性，当母亲的血清血筛选异常时，就要做脐静脉血的穿刺来确诊。一般情况下，确诊的过程是安全的。

　　孕妇和家属应健康投资，主动接受进一步产前诊断。有产前诊断指征的孕妇应该听从医生的劝告，接受检查，千万不要因为某些不必要的疑虑而失去产前诊断的最佳时机。

　　近年来，在严格掌握产前诊断适应症的前提下，博爱医院已经成功地对400余例孕妇施行了经皮脐静脉穿刺术及羊膜腔穿刺术。

　  筛查两种高发遗传病—地中海贫血、G6PD缺乏症

　　典型个案：

　　阿文的哥哥刚刚生了个儿子，还没有来得及摆酒庆祝，就检查出了孩子患有先天性地中海贫血症。阿文的妻子怀孕4个多月了，夫妻俩心急如焚，担心腹中宝宝会不会有问题，于是他们来到博爱医院妇产科做了产前检查。

　　经诊断，发现阿文真的携带地中海贫血基因，医生及时配合胎儿脐血产前诊断，结果显示胎儿正常。阿文夫妇俩这才松了一口气。

　　妇产科专家点评：

　　地中海贫血为我国中南各省的常见遗传病(发病率为8～12%)，患病婴儿常出现贫血及溶血现象。若夫妇均携带同一地中海贫血基因，有1／4的机会分娩一重型地中海贫血胎儿，这类胎儿部分在胎儿期死亡，部分于出生后靠定期输血维持生命，但生存期难以超过学龄期。及时进行筛查，能避免这些悲剧。

　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(简称G6PD)缺乏症是华南和西南各省普遍存在的一种遗传病，在广东省5%———10%的人患有此病。此病常需在一定条件下才发病，若能在其典型症状出现之前尽早诊断，及时采取预防措施，则常可使患者终生保持表型正常。患有此病的新生儿很可能发生新生儿黄疸，造成终生智力低下。

　　虽然科学观念在普及，但因生活环境的改变、生态环境的恶化，一些人疏于对科学育儿知识的掌握，导致孩子一出生就有先天缺陷的情况越来越多见。深圳作为一个流动人口庞大的城市，也不例外。

　　生育一个健康活泼的宝宝是每一对夫妇的愿望，在此博爱科产科专家特别提醒所有的准爸爸和准妈妈：围产期多一份警惕，以后的生活就会少一份烦忧。避免出生时的先天性缺陷，生育一个健康活泼的宝宝？记者近日走访了妇产科专家，希望专家的提醒能引起广大准父母们的关注。