孕期发现胎儿有缺陷还要留下吗？--孕中期-胎儿发育

　　核心提示：9月12日是中国预防出生缺陷日，暨南大学附属第一医院妇产科主任李玮璟教授为大家讲解如何预防胎儿出生缺陷。

　　我国是世界人口出生缺陷率高发国家之一，全国出生缺陷总发生率约为11‰-14‰，且呈逐年上升趋势。据专家估计，我国每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生。怎样才能预防出生缺陷的发生？如果孕期发现胎儿有缺陷，该流掉还是该继续妊娠？暨南大学附属第一医院胎儿医学科主任李玮璟教授强调，预防胎儿出生缺陷，找出原因是关键。

　　什么是出生缺陷

　　出生缺陷(Birth defects)，也叫先天异常(Congenital anomalies)，是指胚胎或胎儿发育过程中发生结构、功能、代谢、精神或行为方面的缺陷或异常。

　　目前已确定的出生缺陷共有7000余种。最常见的出生缺陷，第一类是神经管畸形(唇腭裂、脊柱裂、脑积水等)，第二类是先天愚型(唐氏综合症)，第三类是先天性心脏病，第四类是消化系统畸形(如食道闭锁等)。其中前三类是影响最大的，也是最常见的出生缺陷。

　　孕前检查+孕期保健，出生缺陷早预防

　　李玮璟教授介绍说，虽然大部分出生缺陷病因还不是十分明了，但部分出生缺陷是可以通过采取预防措施而大幅度减少的。其中，孕前检查是预防新生儿出生缺陷的重要措施，也是最有力保障。通过孕前检查，可以对一些遗传性疾病、男女双方体内携带的隐形致畸因子作出早期诊断、给予及时治疗。

　　孕期保健也是预防出生缺陷的重要一环，如孕前一到三个月至妊娠一到三个月，补充叶酸可以降低神经管畸形的发生，在孕前、孕期加强营养、谨慎用药、戒烟戒酒、避免有毒有害接触和环境致畸等。

　　孕期检查，出生缺陷早发现早干预

　　高龄生育、环境污染、遗传因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是新生儿缺陷的诱因。随着现代医学水平的进展和产检手段的提升，越来越多的缺陷儿都可以在娘胎中就被发现，然后根据具体情况进行干预，但实际上每年还是有很多缺陷儿来到人世，这与部分人不注重产检的观念非常有关系。

　　李玮璟教授介绍，现在诊断先天畸形有几种办法，一是形态学筛查，如超声、核磁共振等，主要检查胎儿结构方面的问题，如胎儿的器官缺损等；第二种是实验室检查，如唐氏综合症，唐氏综合症是染色体疾病，需要通过更先进的检查方法进行诊断；还有的畸形如基因代谢病等对产检诊断技术就要求更高。各种诊断技术的发展让我们能更好的更及时的发现胎儿缺陷。

　　现在90%左右的出生缺陷都能够在产前检查中诊断出来，主要取决于产前诊断的时间和方法。李玮璟教授建议各位准妈妈，一定要按时、规律地进行孕期检查，这样才能早期发现疾病，及时进行干预。

　　孕期发现胎儿有缺陷，要流掉还是留下？

　　如果孕期发现胎儿有缺陷，到底是要流掉还是要留下？有的孕妇做完B超，得知胎儿是畸形便简单的选择了流产。不去做产前诊断和流产后的尸检深究其根源。这就很可能会出现：孕妇怀的下一胎，仍然是不健康的。

　　李玮璟教授说，如果查出胎儿有缺陷，更重要的是应该做进一步的检查，而不是纠结是否要留下这个孩子。如果已经查出胎儿畸形，找出引起畸形的原因才是重中之重，因为不同的畸形处理方式是不同的。有的缺陷出生后可以治疗，比如单纯的唇腭裂或室间隔缺损等，但如果是染色体疾病如唐氏综合症，出生后无法治疗。因此，一旦发现胎儿畸形，首先要明确是否合并染色体异常，找到原因才能决定孩子到底是要流掉还是要留下。

　　李玮璟教授强调，如果B超发现孩子有先天缺陷，一定要做进一步的检查，比如染色体检查、病毒检查、代谢病检查等，可能会花一些费用，但是找到了原因，才能判定孩子到底是要还是不要，下一胎才能更好的预防，让自己生一个健康的宝宝。