胎儿足内翻，是留还是流？--孕中期-孕期保健

　　大排畸发现宝宝双足内翻怎么办？

　　近日门诊有一名孕妈妈，35岁，既往身体健康，无遗传性疾病，也不是近亲结婚，孕期无服药及毒物接触史。怀孕4个月来我院做常规超声检查，却发现双足形态异常。之后B超医生让孕妈妈反复活动数次，观察双足形态均无变化，最后超声提示双足形态异常(考虑双足内翻可能)。听到这个消息，这个孕妈妈很纠结，也很痛苦，说自己好不容易熬过了严重的早孕反应，却得到这样的结果，不知道下一步该怎么办，所以来咨询。是什么原因导致的足内翻？足内翻的孩子能不能要？出生后能不能治疗？治疗效果好不好？

　　什么是足内翻？

　　足内翻是指脚掌从踝部起偏移中线，向内侧翻转，并固定在这个位置上，是最常见的一种足畸形。世界范围单纯性足内翻的平均发病率约为1 ‰,但在不同国家、种族间存在一定差异，在我国的发病率约0.39 ‰，为世界较低水平。本病既可双侧发病也可单侧发病。双侧发病占50%略多，单侧发病时右侧多于左侧。男女均可发病，男多于女。足内翻畸形是一种较常见的胎儿先天性畸形，既往对其认识不够，常易造成漏诊。

　　什么原因导致的足内翻？

　　虽然对足内翻研究已近一个世纪，但至今未能搞清其确切病因。一般认为是多基因遗传因素与环境因素共同作用的结果。

　　遗传因素

　　临床资料研究表明，遗传因素在足内翻的发病过程中起到至关重要的作用，遗传方式均不清楚，易感基因尚未确定。父母罹患其子女发病风险超过30%，先天性足内翻畸形的患者其同胞患病几率增加30倍。近亲中发病危险率显著增高，这说明患病率至少部分受到遗传因素的影响。

　　外源性致畸因素

　　除遗传外，外界作用是至关重要的“诱因”。如果孕前和孕早期受到不良环境影响，如药物、环境激素污染，都可能导致胚胎分裂异常。现代人正不可避免地暴露在环境污染中，在已知的环境激素污染中，有农药、树脂增塑剂、洗涤剂、二恶英类和重金属类化合物等70 多种，它们侵入人体的途径包括饮食、空气吸入和皮肤接触。目前，已发现因环境污染引起胎儿生长发育不良、生殖相关疾病呈上升趋势。还有一个重要的外源性因素是母亲孕期吸烟， 已有很多报道证实了孕期吸烟与足内翻的相关性。

　　宫内发育阻滞

　　有人认为足内翻畸形是由于宫外压迫和羊水过少而导致胎儿的足被挤压在足内翻的固定位置引起的。

　　其他

　　一些其他因素如神经肌肉发育异常、血管发育异常、骨骼发育异常等引起胎儿足内翻都有报道，但这些因素到底是因还是果尚未明确。

　　大排畸可以发现足内翻吗？

　　超声作为一种无创、无放射性的检查，是筛查胎儿先天性畸形的首选检查方法，其对胎儿先天性足内翻检查具有重要的临床意义。有研究统计，妊娠18～20周超声诊断符合率达72.2%。

　　超声检出胎儿四肢骨骼系统发育畸形的时间有讲究。临床一般掌握在18～24 孕周，这时胎儿大小适中，羊水量相对较多，胎儿活动空间大，四肢较易显示，有利于进一步辨别。

　　发现足内翻，两点要确定

　　1.是否能恢复到正常位置

　　孕妈妈应了解，正常胎儿活动过程中足部可出现类似足内翻状态，活动后可恢复正常。故超声检查疑似足内翻时孕妈妈不要太紧张，医生会要求孕妈妈活动后多次观察以确定胎足是否能恢复到正常位置，尤其会动态观察胎儿下肢活动过程。如果羊水少或局部羊水较少，可能造成宝宝足受子宫壁及胎盘的限制压迫而使足呈现内翻的姿势，此情况医生会多切面多次扫查避免误诊，并且会告诉孕妈妈动态随访。

　　2.排除染色体异常

　　孕妈妈还应知道，B超发现足内翻之后应排除染色体异常。足内翻是最常见的先天性缺陷之一，可单独存在，也可能为遗传综合征或染色体畸形的一种表现，如18-三体综合征，这些情况下足内翻合并其他异常的几率较高。如果有足内翻畸形，其染色体畸形危险性增加6%～22%，并且合并多发畸形者其染色体异常危险性较单纯性足内翻高，必要时应对此类诊断为足内翻胎儿进行染色体检查，避免出现更坏的妊娠结局。因此，如果B超发现足内翻时医生会仔细观察胎儿周身及附属物有无其他异常改变，如果还合并其他畸形或异常，建议孕妈妈行染色体检查。

　　胎儿足内翻，是留还是流？

　　单纯性足内翻畸形预后较好，有其他部位或器官严重畸形者预后不良，因此两者的临床处理原则是不一样的。先天性足内翻患儿治疗总的原则是就诊年龄越小效果越好。依据不同年龄不同类型选择不同治疗方案。一般情况根据就诊的年龄，分为6个月之前的保守治疗和6个月之后的手术治疗。但畸形也易复发，应定期随访至骨骼成熟，约14岁以后。

　　目前患儿生后5天即可行连续石膏矫形治疗，治疗优良率可达90%。足内翻主要强调早期和持续性治疗，分为非手术治疗和手术治疗，应首先采取非手术治疗方法。目前国际上公认最好的方法是Ponseti 法，也是最主要的保守治疗方法之一，长期随访证实应用此法治疗成功率接近90%。效果不佳者外科手术也可取得较好效果。因此，产前诊断为单纯性足内翻时，不应盲目终止妊娠，而足内翻合并其他严重畸形时应考虑终止妊娠。

　　总之，足内翻是一种较常见的先天畸形，产前诊断主要是依靠超声检查。一般认为单纯性足内翻多预后良好，产后尽早的物理治疗或矫形手术治疗成功率均较高。故产前超声诊断先天性足内翻后进行进一步的检查，有利于指导胎儿去留，更重要的是可帮助孕妈妈及其家属理解病情，提早进行专业咨询，做好心理等各项准备，胎儿出生后即进行专业诊疗，以达到最佳治疗效果。文/姚晓英(复旦大学附属妇产科医院 副主任医师)