什么是“唐氏综合征” 唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。 为什么要进行唐氏综合征筛查？ 唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。 谁会生出“唐氏儿”？ 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 如何筛查？ 抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。 筛查的最佳时期？ 怀孕第15—20周。 做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？ 检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。 如何得知筛查的结果？ 孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。
Q&A： Q：请问做唐氏筛查有危险性吗？它和羊水穿刺检查有区别吗？ A：唐氏筛查是抽取孕妇外周血，羊水穿刺是经羊膜穿刺取羊水。相对来说，抽取孕妇外周血是没有危险的。 Q：请问检查的时候应注意些什么？可以吃早餐吗？ A：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期。 Q：我问过上海市妇女保健所的工作人员，他们说规定只有高危才做，而且必须是自愿的，还要签协议。但是我北京的朋友告诉我，她们那里医院规定必须要做的。请问到底是做好还是不做好呢？ A：经济发达地区为提高人口出生质量，都主张加强产前诊断方面的工作。由于唐氏筛查方法简单，对孕妇损伤小，尤其适用于大规模筛查(上海市的围产保健医院现已全面开展)，希望广大孕妇都能得到检查。 Q：是不是只有35岁以上、有家族遗传病史的准妈妈才一定要做唐氏筛查？ A：由于唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿，所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。 Q：请问是不是怀双胞胎、三胞胎的准妈妈就不用做唐氏筛查了？ A：双胞胎、三胞胎孕妇同样有生唐氏儿的可能，故也应该做唐氏筛查。 Q：请问唐氏筛查的准确率为多少？为什么我听有的准妈妈说准确率很低，做了之后反而令人担心？在准确率不高的情况下，是否还有必要做唐氏筛查？ A：唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊，所以在进一步检查的结果尚未出现前，不必为此恐慌。 唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。
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