产前诊断，出生缺陷的防线-- 孕中期-孕期检查

　　身体健康的夫妻也会生出不正常的宝宝？这事听起来难以置信，却不料真的给李先生和太太碰个正着。每年都会参加单位体检的他们，身体素质一直不错，平时两人还会时不时做做体育锻炼。虽说怀孕的

　　年龄大了点，33岁才怀上宝宝，夫妻俩却从没想过孩子可能有什么问题。“医生建议我们做详细的产前诊断排查出生缺陷，我们觉得没什么必要，自己身体这么好，孩子肯定健康。”可是，坚定的信心在生产后却变成了无尽的后悔和痛苦：孩子竟然有唐氏综合征，这一生都是个傻子！

　　广东省人民医院妇产科主任医师、教授周沫表示，个人身体健康是可知的，但“种子”的优劣却是不可知的。健康人的“种子”也并非个个优良，如果受孕时的种子是畸形的，怀的宝宝就会有问题。“所以一定要重视产前诊断，提早筛查出生缺陷。”

　　精子和卵子并非个个正常

　　人们之所以越来越重视孕前体检，是知道本身疾病的存在会对怀孕和胎儿造成影响。因为平时工作紧张忽略了健康体检，可能有病而自己并不清楚，临到怀孕前才要做一次排查。不过，“准爸妈”们常常以为查了没问题就可以高枕无忧，却不知道即使夫妻身体健康，也不能完全保证生下的是健康的孩子。

　　“正常的精液里一般80%是好的精子，剩下20%是畸形的非正常精子。卵子也并非100%都是好的。二者如果有其一是非正常的，受精卵就会存在缺陷。”广东省人民医院妇产科主任医师周沫教授说，并不是每一颗“种子”都百分百发育良好，而且“种子”的优劣孕前无法预知，也无从预防。所以“准爸妈”们要理智面对，勿抱侥幸心理，应尽早通过产前诊断筛掉畸形因素。

　　产前诊断不仅是普通B超筛查

　　B超筛查是我们熟知的孕妇最基本的检查，主要是淘汰形态上的异常，譬如缺手少脚、兔唇、脑积水、缺肾、心脏发育畸形、无脑儿等，怀孕15周即可通过抽取“准爸妈”的血液进行筛查诊断，更早的在11-14周左右做B超可以筛查唐氏综合征(即智商低下)。不过，产前诊断远不只这一项检查，还包括生化免疫筛查、细胞遗传诊断、分子诊断以及B超诊断胎儿心脏畸形鉴定等。

　　周沫教授说，生化免疫诊断目的是淘汰地中海贫血、唐氏综合征等遗传疾病。但它仅是筛查，要进一步确诊还需进行分子即基因诊断和细胞遗传诊断。对于夫妻双方都是地贫或高龄妈妈，这两项检查尤其重要。

　　另外，在广东省人民医院庄健副院长的主持下，该院心研所心儿B超室和产科目前还推出了一项特殊诊断———胎儿心脏畸形鉴定。在常规B超后怀疑胎儿心脏异常的，可以在怀孕25-28周后通过这项B超鉴定确诊。

　　有病的“准爸妈”更需重视筛查

　　健康人姑且可能生出畸胎，夫妻本身若是患有疾病，对胎儿的影响更甚。譬如怀孕期间得了流感、梅毒、艾滋病等各种感染性疾病，其病原可经胎盘或产道感染胎儿，也可因高热或毒素等影响胎儿发育，引起流产、早产、死胎等，使胎儿出现宫内生长受限、先天畸形、新生儿期感染等。

　　周沫教授说，但凡本身已患病的“准爸妈”，要避免疾病对胎儿的危害，更需要产前严密监测和诊断。而高龄产妇、有反复流产史、羊水过多或过少、有家族遗传病史或者曾分娩过先天性缺陷婴儿者同样也是高危人群，应尽早到医院进行遗传咨询，做更周全的计划，并在医生的具体指导下更有针对性地追踪胎儿的状况。

　　受访专家／广东省人民医院妇产科主任医师、教授　周沫

　　文/记者　宋导　实习生　谢艺诗　通讯员　张玲玲