现象：产前拒筛率高达30% 于滨指出，产前筛查是预防出生缺陷的重要手段之一，它能够在怀孕期间对胎儿可能发生的先天缺陷作出风险率预测，再结合产前诊断，在最大程度上防止先天缺陷儿的出生。 “像陈女士，35岁的她已经是高龄产妇，生育畸形儿的机会其实很高，早在怀孕前就应该做好筛查。然而，她却完全没有这个意识。而像周小姐的家庭，精神分裂症会不会遗传给下一代不应该靠自己盲目判断，应该请教专业人士并通过科学的分析去作出评估。否则，好端端的一对夫妻差点就错过了为人父母的机会。”于滨说。 然而，让专家们忧虑的是，准父母们对产前筛查和产前诊断的认识还非常薄弱。在广医三院，近几个月来拒绝进行产前筛查的孕妇比例高达30%。而根据广东省优生协会的数字，广东的新生儿出生缺陷发生率由2000年的133/万，逐年上升到2006年的248/万，7年上升一倍，远高于全国145.5/万的平均水平。 理由：担心产前筛查不安全 记者在采访中了解到，人们拒绝产前筛查的理由主要有两种：一是担心产前筛查不安全，会影响胎儿，这种心态占了大多数。“二是很多夫妻，尤其是那些受过高等教育的夫妻，对胎儿的生存权利非常重视。他们认为，腹中的胎儿已经是一个生命，他们无权剥夺他(她)的生存权。因此，即使胎儿有什么异常，他们也不会放弃。”于滨说，就像歌星王菲，明知女儿有唇裂也坚持把她生下来。“他们觉得根本没必要做筛查，因为即使孩子真有什么问题的话，他们也会等他(她)出生后再一起面对。” 释疑：产前诊断不会伤害胎儿 其实，部分准妈妈对产前筛查伤害胎儿的担心完全不必要。据介绍，产前筛查的方法是抽孕妇静脉血，通过时间分辨荧光免疫分析系统，定量测定母血中的一系列指标，再结合孕妇本身的详细准确信息，得出发生先天愚型以及神经管畸形的风险率。“这个过程不会接触到胎儿。”于滨说。如果在筛查中发现可疑，则需要通过抽取羊水进行确诊。“现在抽羊水都是在超声引导下进行的，经过十多年的追踪随访，事实证明这个方法对胎儿也是安全的。” 建议：计划怀孕就应做优生咨询 据了解，出生缺陷的发病机理目前大多数还不清楚，而且常常表现为多因素致畸，大多数出生缺陷在宫内和出生后都缺乏有效的治疗方法，“不是父母一厢情愿就能给有缺陷的孩子带来幸福生活的，先天的缺陷往往会给孩子带来终身的痛苦甚至是死亡。”专家指出，比起“把有缺陷孩子生下来”更明智的做法，是在计划怀孕前就到医院进行优生咨询，让产前诊断专科医生对准备怀孕的夫妇进行风险分析和评估，最大限度防止先天缺陷儿的出生。专家建议，35岁以上女性生育畸形儿的风险比较高，因此高龄女性计划怀孕前更需要做优生咨询。 据悉，与我国女性怀孕了才去产检不同，国外不少女性计划怀孕前12周就到医院的围产医学中心办理怀孕管理手续，让专科医生全程指导自己的“造人”过程。而目前广州也已经有很多三甲医院和妇幼保健院开设了优生遗传咨询专科。 贴心提醒： 产前筛查时间：孕早期9孕周~13孕周+6天(最佳时间10~12孕周);孕中期15孕周~20孕周+6天(最佳时间16~19孕周)。 产前筛查的项目：唐氏筛查(主要针对唐氏综合征)、超声筛查(主要针对染色体病以及神经管畸形、先天性心脏病等严重畸形)以及地贫筛查(主要针对地中海贫血，尤其是在广东)。 作者: 黎蘅
三成准妈妈拒绝产前筛查 有人担心检查影响胎儿，有人认为胎儿有生存权，即使有问题也不应放弃,专家认为,避免悲剧发生最好在计划怀孕前就做优生咨询 拿着医院“胎儿高度怀疑为唐氏综合征”的诊断报告，35岁的陈莉握着丈夫的手，坚决地摇了摇头说：“这个孩子，我们不放弃！”生下一个唐氏儿，会给家庭带来怎么样的压力，陈莉和丈夫很清楚，然而，孩子已经28周了，“他已经是一个生命了，我们没有扼杀他出生的权利……” 这一幕，不是电视剧，它真实地发生在广州的医院里。记者了解到，如今，像陈莉这样的夫妻并不少见。在广州很多医院，产前诊断的拒筛率高达30%。广医三院产前诊断科专家告诉记者，不少夫妻产前咨询、产前诊断的意识薄弱，结果往往在胎龄超过了28周时才发现问题。而与以往不同的是，如今部分受过高等教育，尤其是生育年龄较晚的夫妻，即使知道孩子有问题也坚持要生下来。“他们的理由非常崇高——不能剥夺孩子的生存权。但其实，如果他们能早在计划怀孕的时候就做咨询，并按照程序做好产前检查，这样的悲剧完全可以避免。”专家感慨地说。 文/记者黎蘅 通讯员袁毅恒 案例一 孩子胸廓缺损 出生等于死亡 对于陈女士的案例，广医三院产前诊断科的于滨副主任医师至今记忆犹新。“那是一对高龄夫妻，孕妇已经35岁了，夫妻俩都是高级管理人员，在一次偶然的机会下怀孕，之前没有做过任何检查。就在孩子出生前的一次产检中，我们发现胎儿存在胸廓缺损的问题。” 于滨解释说，这种胎儿的腹部脏器出现了畸形，自己不能呼吸，离开母体后的死亡率很高。医生将情况如实告诉了陈女士夫妻，并建议他们慎重考虑是否要把孩子生下来。“他们的答案让我们非常意外，他们表示不放弃这个孩子，除了因为他们已经是高龄产子，胎儿非常珍贵之外，他们认为更重要的理由是胎儿超过28周就已经是一个完整的生命，作为父母，他们无权剥夺孩子出生的权利。”于是，在陈女士分娩的时候，医院请来了市内著名的儿科医生严阵以待，随时准备抢救。“遗憾的是，我们尽了最大的努力，孩子还是没能抢救过来，离开妈妈子宫没多久他就停止了呼吸。” 案例二 精神病家族也能生下正常宝宝 还有一个故事让于滨印象深刻。今年28岁的周小姐出生在一个有精神病家族史的家庭，周小姐的曾祖母、舅公、外婆都有精神分裂症。2年前，周小姐和刘先生结婚。为了避免精神病祸及后代，周小姐的父亲一直反对女儿怀孕。去年2月，周小姐意外怀孕了，而且小夫妻俩很想把孩子生下来。对此，周老伯大为紧张，专门带着女儿到医院，希望医生能帮忙劝劝女儿。 接诊医生正是于滨。“我听了他们的描述后，对这个家族的系谱进行了分析。”结果，于滨发现，周小姐从家族中遗传精神分裂症基因的几率非常低。这是因为，这个家族的精神分裂症属于显性遗传，也就是说遗传了这种病的家族成员一般会到成年后才发病。然而，周老伯当时的年纪已接近60岁，他没有出现精神分裂症。也就是说，他已经过了发病年龄而没有发病，因此他携带发病基因的机会很低。既然父亲没有携带发病基因，那周小姐生下精神分裂症孩子的风险和普通人群是一样的，她完全可以生育。最后，周小姐在去年底生下了一个健康的男婴，经过检查，孩子一切正常。
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